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Ursachen, Symptome, Behandlung

Die spinale Muskelatrophie, kurz SMA genannt, ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft (1). Sie ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter und wird überwiegend bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert. (2,3)

Bei SMA werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern – sogenannte Motoneuronen – geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt.  Dadurch leiden die Betroffenen unter zunehmender Muskelschwäche, dem Hauptsymptom der SMA, sowie unter Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen.  Die SMA ist mehr als eine Erkrankung motorischer Nervenzellen, das heißt, sie beeinträchtigt auch die Funktion anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt.

Ursache der SMA

Die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist eine Mutation, d.h. ein Verlust oder eine Veränderung des so genannten SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. SMN ist in verschiedensten Körperzellen wichtig und spielt u.a. eine entscheidende Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können.  Neben dem SMN1-Gen gibt es im menschlichen Körper noch ein zweites Gen, um das SMN-Protein herzustellen – das SMN2-Gen. Allerdings kann der Körper mit Hilfe dieses Gens nur etwa 10% funktionsfähiges SMN-Protein herstellen. 

Fällt das SMN1-Gen wegen des Gendefekts aus, wie es bei Menschen mit SMA der Fall ist, bleibt lediglich das SMN2-Gen, um das lebenswichtige SMN-Protein herzustellen. In welcher Menge das SMN-Protein gebildet werden kann, hängt wesentlich davon ab, wie viele Kopien des SMN2-Gens ein Mensch mit SMA aufweist. SMA-Patienten mit einer höheren Anzahl an SMN2-Genkopien sind im Regelfall weniger stark von der Krankheit betroffen. Hierdurch ergeben sich die unterschiedlichen Typen der Erkrankung.

Vererbung der SMA

Die SMA ist eine so genannte autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, es erkranken nur diejenigen Menschen, die von der Mutter und dem Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren Nachkommen an SMA erkranken.  Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa 1 von 50 Menschen ein Träger ist. 

Das Wissen sowohl um die Auswirkungen des SMN1-Gendefekts auf den menschlichen Körper, als auch um mögliche Behandlungsansätze für Menschen mit SMA ist in den letzten Jahren deutlich gewachsen. Diese Chance ergreift 

Was ist SMA?

  • SMA ist eine Erberkrankung, die sich – in unterschiedlichem Schweregrad – durch fortschreitenden Muskelschwund und motorischen Funktionsverlust zeigt. Verursacht wird SMA durch einen Mangel an SMN-Protein und dem daraus folgenden Absterben von muskelsteuernden Nervenzellen. 

  • Häufigkeit: ca. 1 von 10.000 Lebendgeburten pro Jahr. 

Jeder Mensch mit SMA ist anders – die drei häufigsten Typen der Erkrankung

Diagnose der SMA

Der Verdacht auf SMA besteht bei der schweren Form vom Typ 1 zunächst durch Beobachtung der charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten, v.a. der Muskelschwäche in Beinen und Armen. Insbesondere bei Säuglingen ist zudem ein glockenförmiger Brustkorb ein wichtiges Indiz für eine spinale Muskelatrophie. (4) Da es sich bei SMA-Patienten in vielen Fällen um Kleinkinder handelt, spielen die Eltern eine wichtige Rolle, um krankheitsrelevante Fragen im Rahmen der Diagnostik beantworten zu können. Sicherheit über die Diagnose der SMA liefert eine molekulargenetische Testung. Das bedeutet, dass der Arzt dem Menschen Blut entnimmt. Die darin enthaltenen Zellen werden dann im Labor auf einen Defekt im SMN1-Gen hin untersucht. Eine möglichst rasche Diagnose und der frühe Beginn einer ursächlichen Therapie kann dem Verlust von Motoneuronen bestmöglich vorbeugen und die Behandlungsergebnisse für SMA Patienten erheblich verbessern.



Wie wird die spinale Muskelatrophie festgestellt?

Die sichere Diagnose einer SMA lässt sich nur über einen Gentest stellen. Hierfür wird dem Patienten Blut entnommen, um die Blutzellen auf einen Defekt im SMN1-Gen hin zu untersuchen.Typ 1 der spinalen Muskelatrophie

Die ersten Anzeichen einer SMA Typ 1 treten bei Babys noch vor dem 6. Lebensmonat auf. Die Krankheit zeigt sich in dieser schweren Form durch eine ausgeprägte Bewegungsunfähigkeit. Auch das Atmen und Schlucken fällt den Babys oft sehr schwer. Unbehandelt erreichen Babys mit SMA nie wichtige motorische Meilensteine der kindlichen Entwicklung, wie z.B. die Fähigkeit, ohne Hilfe zu sitzen, und sterben oft vor Erreichen des zweiten Lebensjahres an Lungenversagen. 


Quelle: Alle Informationen aus den o.g Texten stammen von folgender Homepage:

https://www.roche.de/patienten-betroffene/informationen-zu-krankheiten/spinale-muskelatrophie/